TESTARE GENETICĂ

Panel de teste de infertilitate

TESTARE GENETICĂ

Panel de teste de infertilitate

Beneficiile testării genetice

Un număr considerabil de cupluri petrec ani suferind de infertilitate, fără să beneficieze de sprijin emoțional adecvat sau de opțiuni de tratament rentabile. Identificarea cauzei infertilității oferă acces la managementul clinic personalizat și informat, alături de consilierea profesională.

Testarea genetică poate fi cheia pentru un număr semnificativ de cupluri infertile care încearcă să aibă copii. Înțelegerea motivului infertilității facilitează luarea de decizii informate și planificarea familială. Consilierea părinților poate explica orice potențial de transmitere a anomaliilor genetice care pot afecta sănătatea copiilor.

Prevalența infertilității

  • 5Infertilitatea afectează aproximativ 15% dintre cuplurile care încearcă să conceapă și este în general atribuită în mod egal bărbaților și femeilor
  • 5În aproximativ 10% din cazuri există un etiolog genetic
  • 5În cazul pacienților cu o combinație de simptome este foarte dificilă restrângerea ipotezelor atribuite cauzelor genetice specifice de bază. Efectuarea a numeroase teste fizice este costisitoare și consumă mult timp. Cel mai important, o întârziere a diagnosticului și a tratamentului are un efect negativ dramatic asupra calității vieții pacientului.

Testarea genetică la CENTOGENE

  • 5CENTOGENE oferă trei paneluri genetice de infertilitate diferite, concepute de experții noștri din domeniul medical, cuprinzând cauze genetice comune ale infertilității și fiind bazate pe analize cuprinzătoare ale literaturii de specialitate. Calitatea cea mai înaltă de testare cu certificare CAP/CLIA și timpul de prelucrare de 25 de zile reprezintă caracteristica distinctivă a serviciului superior al companiei CENTOGENE.
  • 5CENTOGENE acordă atenție deosebită la detalii în privința interpretării medicale și științifice cruciale a rezultatelor testului genetic. Prelucrarea tehnică precisă a probelor pacientului reprezintă doar primul pas.

Genetica infertilității

  • 5În cazul bărbaților, anomaliile genetice pot cauza infertilitate prin afectarea producerii de spermă sau transportului de spermă. Cele mai comune cauze genetice ale infertilității masculine sunt mutațiile genei de fibroză cistică, anomaliile cromozomiale și microdelețiile cromozomului Y.
  • 5În cazul femeilor, anomaliile genetice pot cauza infertilitate prin afectarea ciclului reproducător și/sau a echilibrului hormonal. Cele mai comune cauze genetice ale infertilității feminine sunt anomaliile cromozomiale și mutațiile genei FMR1.

Când ar trebui să apelez la acest panel?

Vă sugerăm să apelați la panelul de teste de infertilitate în următoarele circumstanțe:

  • 5Incapacitatea producerii sarcinii în urma unor tentative de concepere pe o perioadă de șase luni sau mai lungă
  • 5Menstruație neregulată sau absentă
  • 5Număr redus de spermatozoizi, formă sau motilitate anormale
  • 5Organe genitale și caracteristici sexuale secundare mici sau neregulate (păr, sâni etc.)
  • 5Probleme de fertilitate cunoscute
  • 5Un antecedent de cel puțin 1 avort spontan

Strategia diagnosticării