Teste Genetice

Solicită un test
CEL MAI DEVREME PAS PENTRU PLANIFICAREA FAMILIALĂ RESPONSABILĂ

CentoScreen®

Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă efectuarea de teste genetice de screening tuturor femeilor gravide sau cuplurilor care doresc să conceapă

solicită un test
descarcă broșura

CEL MAI DEVREME PAS PENTRU PLANIFICAREA FAMILIALĂ RESPONSABILĂ

CentoScreen®

Ce este testul genetic de screening?

Testul de screening este un test genetic efectuat pentru a determina dacă o persoană sănătoasă este purtătoare a unei boli genetice recesive. Aceasta oferă informații pe viață despre riscul reproducător al unui individ și șansele acestuia de a avea un copil cu o boală genetică. Cuplurile care posedă cunoștințe privind calitatea de purtător dispun de mai multe opțiuni la momentul planificării sarcinii.

Ce este o boală genetică recesivă?

O boală genetică recesivă se manifestă când o modificare cauzatoare de boală (mutație) este prezentă în ambele gene ale unei perechi (o genă moștenită de la mamă și cealaltă de la tată). Majoritatea oamenilor pot fi purtători ai unei mutații fără să fie conștienţi de acest fapt. De regulă, purtătorii sunt sănătoși și nu sunt expuși riscului de a dezvolta boala pe durata vieții. Cu toate acestea, fiecare purtător prezintă riscul de a transmite următoarei generații copia anormală a genei, iar copilul unui cuplu purtător se poate naște cu o tulburare genetică.

Care sunt beneficiile testului genetic de screening?

Testul genetic de screening poate ajuta cuplurile să ia decizii informate și să facă alegeri conștiente cu privire la planificarea familiară, în concordanță cu valorile acestora. Acesta poate permite cuplurilor să:
  • 5planifice sarcina prin intermediul diagnosticului genetic preimplantator (PGD)
  • 5caute opțiuni alternative, precum apelarea la un donator de spermă sau de ovul sau să ia în calcul adopția
  • 5apeleze la diagnosticarea prenatală pe durata sarcinii
  • 5solicite îngrijire specializată pe durata sarcinii și nașterii, dacă este cazul
  • 5se pregătească pentru gestionarea și, dacă acest lucru este disponibil, tratarea unui copil afectat.

În plus, testul genetic de screening CentoScreen® este necesar doar o dată în viață pentru dumneavoastră și partenerul dum- neavoastră. Însă, dacă sunteți identificat ca fiind purtător și aveți un partener nou, în cazul acesta este recomandată efectuarea testului genetic de screening pentru noul partener.

CentoScreen® la CENTOGENE

CENTOGENE oferă CentoScreen®, testul genetic de screening
complet cu ≥99% acoperire a 330 de gene, oferind cuplurilor și medicilor teste cu rezultate de maximă încredere.

CentoScreen® cuprinde o listă largă de condiții moștenite, inclusiv: sindromul X fragil, amiotrofia spinală, alfa-talasemie și fibroză cistică.

Cui i se adresează CentoScreen®?

CentoScreen® este adecvat pentru indivizii sănătoși care doresc să conceapă sau persoanelor deja însărcinate și care doresc să înțeleagă riscul de a transmite copilului o condiție genetică.

Dacă este efectuat înainte de concepere, testul pune la dispoziția persoanelor un spectru mai larg de opțiuni.

Procesul de diagnosticare CENTOGENE

Care sunt opțiunile mele dacă rezultatele sunt pozitive?

Dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți identificați ca fiind purtători ai unei boli genetice, în cazul acesta este bine de știut că aveţi la dispoziție multe opțiuni. Dacă este necesar, la CENTOGENGE poate fi efectuată, în cel mai scurt timp, testarea prenatală ulterioară pentru condiția genetică particulară, oferindu-vă suficient timp să planificați pașii următori împreună cu medicul dumneavoastră și consilierul genetic.