CentoMetabolic® vizează aproape 200 de tulburări metabolice. Conținutul și structura panelului sunt bazate pe expertiza și cunoștințele noastre medicale, aflate în continuă îmbunătățire, despre bolile metabolice rare.

Următorul tabel prezintă distribuția genelor și tulburărilor metabolice vizate, în funcție de 11 categorii diferite de boli.

ABCA1, ABCB4, ABCC2, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAT1, ADA, AGA, AGL, AGPS, AGXT, ALAD, ALAS2, ALDH4A1, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALPL, ANTXR2, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOE, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CETP, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPOX, CPS1, CPT1A, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DBT, DDC, DHCR7, DIABLO, DLX4, DNAJC5, DPYD, ENO3, ENPP1, EPHX2, ETHE1, FAH, FBP1, FECH, FGF23, FUCA1, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GHR, GK, GLA, GLB1, GM2A, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HLCS, HMBS, HPD, HPRT1, HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, ITIH4, IVD, KHK, LAMP2, LCAT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPI, LMBRD1, LPA, LPL, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCSK9, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PNPO, POR, PPOX, PPP1R17, PPT1, PRKAG2, PSAP, PYGL, PYGM, RBCK1, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A36, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A3, SLC37A4, SLC3A1, SLC3A2, SLC40A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SUMF1, TAT, TFR2, TPP1, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS

Markerii biologici servesc drept indicatori măsurabili ai proceselor patologice. De regulă, aceștia sunt legați direct de variantele genetice din gene specifice și pot prezice, diagnostica, monitoriza și evalua severitatea unei boli. Măsurarea activității celulare a unei enzime poate fi folosită și ca un instrument pentru diagnosticarea și monitorizarea unei boli. Abordările noastre multiomice și cele bazate pe macrodate ne permit să descoperim continuu markeri biologici noi cu specificitate crescută. Oricare marker biologic nou va fi inclus în acest panel și reprezintă o oportunitate de a face progrese privind înțelegerea bolilor metabolice, precum și dezvoltarea de terapii mai bine adaptate pacienților.

AADC = decarboxilaza L-aminoacizilor aromatici

MPS = mucopolizaharidoză

CLN = lipofuscinoză neuronală ceroidă

*Pacienții care sunt eligibili pentru testarea enzimei arilsulfatază A (MLD) vor fi contactați pentru prelevarea probei suplimentare. Testarea enzimei arilsulfatază A (MLD) necesită ≥ 5 ml de sânge EDTA (testarea este efectuată în leucocite). Probele trebuie să ajungă în decurs de 72 de ore de la recoltare.